Bazilika svaté Ludmily podpořila Mezinárodní den Angelmanova syndromu

U příležitosti Mezinárodního dne Angelmanova syndromu se ve středu 15. února modře rozzářila Bazilika svaté Ludmily na náměstí Míru. Stejně jako další významné budovy po celém světě se tak snažila podpořit výzkum tohoto nevyléčitelného onemocnění.

Záštitu nad celou akcí převzala podle tiskové zprávy starostka Prahy 2 Alexandra Udženija (ODS). Praha se tak už potřetí připojila k celosvětové iniciativě, která modře rozsvítila také například Burj Khalifu, Niagárské vodopády, Golden Gate Bridge nebo Big Ben. Na rozsvícení se podílely Technologie hlavního města Prahy.

Cílem celé akce je podpořit výzkum dosud nevyléčitelného onemocnění s názvem Angelmanův syndrom. Veřejná podpora může také povzbudit rodiny nemocných dětí s nadějí na léčbu.

Výzkum dává nadějí a šanci na lepší život

„Životní příběhy dětí i jejich úžasných rodičů, kteří se o ně obětavě starají, se mě opravdu hluboce dotýkají. O to víc si vážím všech lidí, kteří se zapojili do podpory výzkumu tohoto vzácného onemocnění, který desítkám takových rodin dává naději a šanci na lepší život,“ uvedla Alexandra Udženija.

Starostka druhé městské části je zároveň také patronkou neziskové organizace Asociace genové terapie, která se snaží propojit svět vědy, medicíny a pacientů.

„Výzkum možné léčby a včasná diagnóza jsou výzvou a tématem pro letošní rok. Naše organizace již pátým rokem působí v oblasti podpory výzkumu vzácných onemocnění. A i letos všechny získané finanční prostředky budou použity na podporu boje s touto nemocí. Rádi bychom tak apelovali na všechny, aby spolu s námi pomohli změnit osudy stovky rodin. Sami vzácní, spolu silní! je hlavním mottem, které nás žene stále kupředu,“ řekla Lenka Hajgajda, spoluzakladatelka a ředitelka neziskové organizace Asociace genové terapie.

Syndrom šťastného dítěte

Angelmanův syndrom je podle Národního zdravotnického informačního portálu (NZIP) vrozená vývojová vada, která postihuje nervový systém. Označuje se také jako syndrom šťastného dítěte či syndrom andělských dětí. Charakteristickými znaky tohoto onemocnění je opožděný vývoj dítěte, mentální postižení, poruchy řeči či problémy s pohybem a rovnováhou.

Pacienti mohou také trpět opakovanými epileptickými záchvaty a objevuje se u nich mikrocefalie, tedy malá velikost hlavy. Opožděný vývoj je možné sledovat už v 6 až 12 měsících. Tyto děti jsou většinou veselé a nadšené. Často se usmívají, smějí a vzrušeně reagují. Pozornost ale dokáží udržet jen chvíli.

Cesta k zastavení nebo vyléčení je složitá

„Není jednoduché porozumět, jak mutace způsobují nebo přispívají k vývoji nemocí, i vzácných nemocí, a ještě těžší je navrhnout terapii, která by směřovala k zastavení nebo dokonce vyléčení vzácného onemocnění, jako je například Angelmanův syndrom. I přes náročnost řešení a omezené prostředky se o to pokoušíme za využití nejmodernějších technologií a jsme rádi, že naše úsilí se snaží odhalit možnosti budoucí léčby pacientů,“ dodal ředitel Českého centra pro fenogenomiku Radislav Sedláček.

Syndrom byl v České republice poprvé diagnostikován v roce 1997 a v zemi je dnes evidováno asi 100 takto postižených dětí. Pomoc pro jejich rodiny zajišťuje Asociace genové terapie také za pomoci veřejných sbírek.