foto: Šárka Paloučková, se svolením/Williamovi byla diagnostikována Duchennova svalová dystrofie
Čtyřletému Williamovi byla vloni v říjnu diagnostikována zákeřná genetická porucha Duchennova svalová dystrofie, která končí předčasnou smrtí. Pomoci může jedině nákladná genová terapie, kterou však provádí jediná nemocnice v USA. Cena léčby vychází v přepočtu asi na 80 milionů korun. Právě takovou částku se rodina snaží vybrat prostřednictvím finanční sbírky.
Redakce PrahaIN.cz byla upozorněna na finanční sbírku na portálu Donio, ve které Šárka Paloučková prosí veřejnost o podporu jejího nemocného vnoučka Williama. Tomu byla teprve v říjnu loňského roku diagnostikována zákeřná Duchennova svalová dystrofie, vzácné genetické onemocnění, které dětem krade pohyb, sílu, samostatnost a nakonec i život.
„Willíkovi byla diagnostikovaná vrozená genetická porucha Duchennova svalová dystrofie. Její název pravděpodobně mnoha lidem nic neříká, protože jde o vzácné genetické onemocnění. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nemilosrdná. William bojuje každý den. Ještě pořád se může smát, hrát si a objímat nás. Ale čas běží a genová terapie jako jediná může zastavit progresi nemoci a bez vaší pomoci ji nezískáme,“ napsala redakci členka dobrovolníků pro Willíka.
Řešení nabízí nemocnice v Bostonu
V Evropské unii podle jejích dalších slov neexistuje stát, který by zákeřnou genovou poruchu uměl vyléčit, nebo alespoň zastavit její průběh. Nemoc přitom končí předčasnou smrtí dítěte. Rodina malého Williama prý hledala řešení všude. Jak v Irsku, kde rodina žije a odkud je Williamův tatínek, tak i v České republice, odkud je jeho maminka. Řešení však nalezla až v bostonské nemocnici v USA.
„Po prozkoumání všech genetických nálezů byl nemocnicí akceptován a je schopen podstoupit genovou terapii „Elevidys“, která zastaví průběh nemoci. Pro chlapce je životně důležité, aby uvedenou terapii dostal co nejdříve, dokud je nemoc v počáteční fázi. Cena této terapie však dosahuje astronomické výše 80 milionů korun, není hrazena ze zdravotního pojištění a rodina ji není schopna zaplatit z vlastních prostředků,“ pokračovala dobrovolnice s tím, že se obrací na naši redakci s prosbou o pomoc a sdílení.
Psali jsme
REPORTÁŽ: Sedm set tisíc korun vynesl benefiční koncert „Zpíváme pro tebe“ pod patronací Kateřiny Brožové a její agentury Divinus. Výtěžek byl…
Potíže s chůzí doktoři připisovali autismu
Jak přímo na webu sbírky a následně také redakci PrahaIN.cz informovala babička malého Williama a zakladatelka sbírky Šárka Paloučková, William Johnathan Moore se narodil v září roku 2020 jako zdravé dítě. Nikdy prý příliš neběhal ani nelezl, často zakopával a bez příčiny padal. Doktoři však vše připisovali tomu, že Willík chodil už od prvního krůčku po špičkách. Naznačovali prý také, že může jít o známku autismu.
„I když jsem na jeho špatný balanc stále upozorňovala, nepřikládali tomu žádný důraz. Až jeho čtyřletá prohlídka, a zřejmě opravdu dobrý pediatr, odhalila díky testům krve vrozenou genetickou vadu DMD genu v X chromosomu, který se jmenuje Duchenne muscular dystrophy (svalová dystrofie Duchenne),“ uvedla Šárka Paloučková. Tato zdrcující zpráva prý přišla v říjnu loňského roku.
Porucha způsobuje progresivní svalovou slabost, která se postupně zhoršuje. William bude už ve svých osmi letech pravděpodobně potřebovat invalidní vozík. Zároveň se mu prý postupně zhoršuje dýchání a následovat bude také srdeční arytmie, protože i plíce a srdce jsou svaly. Ačkoli rodina přesně neví, jak bude nemoc postupovat, většina chlapců se stejnou diagnózou se prý dožívá pouhých dvaceti nebo pětadvaceti let. Williamův stav se navíc rapidně zhoršuje. Padání a zakopávání je stále častější a léky prý nepomáhají.
Problém představuje pobyt v zahraničí
Finanční sbírka, jejíž cílovou částkou je 80 milionů korun, byla na portálu Donio spuštěna letos v únoru. Vybrat se však do začátku dubna podařilo pouze něco přes jeden milion korun. Přesto neztrácí Willíkova rodina naději. Šárka Paloučková všechny dárce i fanoušky pravidelně informuje o stavu vnuka i vývoji jeho choroby. Každému, kdo přispěl byť minimální částkou, prostřednictvím naší redakce ze srdce děkuje.
Největším problémem ve snaze sehnat co nejvíce financí, které by nákladnou léčbu pokryly, je podle Paloučkové fakt, že William s rodinou žije v zahraničí. Jak redakci upřesnila, nejprve se prý peníze snažila získat prostřednictvím portálu GoFundMe, který však v Irsku vůbec nezafungoval tak, jak očekávala. „Místo toho jsem slyšela, že bych měla žádat o podporu v Čechách. Když jsem tedy otevřela Donio, situace se otočila – nyní mě zase lidé posílají zpět do Irska. Je to dost frustrující, protože se snažím jen zajistit co nejvíce podpory pro Williama a zachránit mu dětství a život,“ sdělila nám zoufalá babička. Upřesnila ještě, že ona sama má stále trvalý pobyt v České republice.